TelegramViberWhatsAppмаршрут

    Анализы

    Услуги оказываются лабораторией "Инвитро" по договору №277-УС от 01.06.2021 г.
    Наследственные заболевания и синдромы
    ADVENTIA Комплексная панель (два человека)
    ADVENTIA Комплексная панель (один человек)
    ADVENTIA Расширенная панель (два человека)
    ADVENTIA Расширенная панель (один человек)
    А-Талассемия
    Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
    Анализ полиморфизмов 13910 Т>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы
    Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
    Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене SOD1
    Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций гена ATP7B
    В-Гемоглобинопатия
    Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В
    Исследование инактивации X хромосомы
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
    Муквисцидоз
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30шт)
    Мышечная дистрофия дюшенна
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Определение числа копий генов SMN1. SMN2
    Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
    Поиск частых мутаций в гене факора VIII при гемофилии А
    Синдром Беквита-Видемана
    Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
    Синдром Жильбера
    Синдром ломкой X хромосомы
    Синдром ломкой X хромосомы: анализ метилирования
    Синдром ломкой X хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
    Синдром ломкой X хромосомы: определение числаCGG повторов
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
    Синдром Ретта: поиск делеций гена МЕСР2
    Синдром Ретта: поиск мутаций в гене МЕСР2
    Синдром Сильвера-Рассела
    Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
    СМА
    СМА (два человека)
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
    Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
    Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
    Фармакогенетика варфарина
    Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса
    Фармакогенетика клопидогрела
    Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН
    Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене НТТ
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

    Часто просматривают